Jag heter Joakim och bor på södra Gotland i en gammal skola tillsammans med min familj. Men det är om min son Elmer och hans ovanliga syndrom som detta kommer att handla om. Vår familj består förutom mig själv, av Elmer 8år, hans lillebror Vilgot 2år och mamma Anna.

Vår resa började en stormig oktoberdag 2013 när Elmer kom till världen. Efter en normal graviditet och födsel så väntade vi på att få se honom utvecklas och upptäcka världen. Efter fyra underbart mysiga dagar på BB fick vi komma hem. Allt var normalt och han klarade alla tester man gör på nyfödda. Vid 3 månaders ålder började vi att undra varför han inte var lika intresserad av leksaker som andra barn. Helt normalt enligt BVC, alla barn är olika. Men vid 7 månaders ålder hände det vid några tillfällen när han satt i barnstolen vid bordet att han helt plötsligt bara föll framåt och smällde i bordet. Vi frågade på BVC om detta men de hade ingen förklaring. En månad senare, dagen innan midsommarafton ropade Anna panikslaget från köket och jag rusade dit. Elmer var helt stel i kroppen och ögonen rullade uppåt. Jag slet fram mobilen för jag tänkte att jag måste filma så vi kan visa en läkare, men krampen gick över innan jag hann börja filma. Vi ringde BVC men fick inget svar, ringde 1177 som sa att vi bör åka in till akuten. Vi hamnade på barnavdelningen på Visby lasarett, efter många prover så verkade det som man misstänkte infantil spasm. På midsommardagen flögs vi upp till Astrid Lindgrens barnsjukhus för att göra ett akut EEG. En mycket märklig läkare kom in till oss och meddelade att Elmer hade epilepsi, det kom som en chock och vi hade 1000 frågor. Till baka på barnavdelningen i Visby fick Elmer börja med EP-medicin, bla. Iktorivil han fick en droppe och på den sov han ca 20 av dygnets timmar. Elmers anfall blev längre och längre och vi fick börja ge honom Stesolid som kramplösande medicin, han somnade någon minut efter han fått den och sov i flera timmar. Sommaren 2014 låg vi inlagda en hel del, men hösten och vintern kom och gick med massor av undersökningar och provtagningar, bla. röntgen, MR, benmärg och blodprover i massor utan resultat. Till sist återstod bara gentester.

I mars 2015 blev vi kallade till möte på lasarettet, de hade hittat något. Elmer skulle visa sig ha en mycket ovanlig genetisk sjukdom vid namn CDG (Congenital dissorders of glycosylation) som i Elmers fall innebär bla. svår epilepsi och mycket svår intellektuell funktionsnedsättning. Elmer är ickeverbal, har svårt med balansen, har en sömnstörning och behöver hjälp med i princip allt. 20% av de som får CDG överlever inte sin 5 årsdag, hur sjukdomen påverkar är väldigt individuellt och det finns ingen behandling för själva grundsjukdomen, det vi behandlar är hans epilepsi som han idag har 3 dagliga mediciner för samt kramplösande akutmedicin vid behov.

Det kändes väldigt dystert och mörkt när vi fått diagnosen och börjat läsa in oss på detta syndrom. Man har hitintills upptäck ca 200 varianter av CDG. Elmer var 5:e fallet i världen med sin variant då 2015. Idag vet vi om ca 40 fall i världen.

Vi sökte tidigt kontakt med andra drabbade via Facebook och kom i kontakt med både forskare, läkare och andra familjer runt om i världen. Vi fick även kontakt med Svenska CDG-föreningen, som Elmers mamma Anna idag är ordförande för. Vi har varit på två världskongresser om CDG (Lyon, Bryssel) och även arrangerat en nordisk kongress med besökare från många länder. Åren har gått och Elmer är idag 8 år gammal, han går på särskola i Visby och är på korttids var annan helg, vilket funkar jättebra. Vi har under åren fått kämpa för många av hans rättigheter provat mängder med mediciner mot epilepsi samt även kostbehandling. Elmer börjar bli stor och tung vi får svårare och svårare att göra saker när han är med. Men vi har, rest på charter, åkt till fjällen, seglat, semestrat med husbil och vi älskar att vara ute i naturen. Det smärtar att det ofta känns enklare att han inte är med, vi vill ju ha med honom och vill uppleva allt med honom men det blir så mycket jobbigare.

Elmer sysselsätter sig inte själv, han har ett självskadebeteende och är man tex på stranden så stoppar han sand i munnen om man tittar bort en sekund.

Ska man vara ärlig så har han det oftast bättre hemma där han har sina saker och hjälpmedel, men det är en stor sorg för mig att det är så.
Elmer är trotts alla sina svårigheter och sin svåra epilepsi en fantastiskt glad, kramig och helt underbar kille som älskar närhet. Elmer har för alltid förändrat mig som människa och fått mig att känna en ödmjukhet inför livet som jag aldrig skulle varit i närheten av utan honom.
 
Jag finns på Instagram som funkispappa och Elmer förekommer även mycket under elmervilgot365.


ST:
Joakim sitter på huk. 
Framför sig står Vilgot
och bredvid sitter Elmer
i sin rullstol. De befinner
sig på en färja.


/Joakim Lange/